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2017年12月30日

【罕見病的願望】染色體異常全球僅3案例
12歲女5歲智商 媽媽:想佢行得返

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建立時間 (HKT): 1230 07:00

睇燈飾、食聖誕大餐、去旅行歡渡佳節,對於一班患上罕見病的病童,原來能夠「行得走得」,已經是最大的新年願望。今年12歲的柏慧,是染色體異常7q綜合症的患者。染色體異常7q綜合症極其罕有,現時世界上只有三個確診病例,兩個案例的壽命均不超過2歲,柏慧是全球第3個確診病例,亦是首個女性病例。過去12年,她先後因小頭骨發育不良、腭裂、輸尿管倒流、先天性脊椎側彎等問題進出手術室,兩年前經歷脊柱融合手術後,柏慧變成不良於行,而且受小頭畸形影響,她的智力發展亦受影響,只能用手做簡單動作,以及發出吖吖聲表達自己。

記者:黃煒堯
剪接:魏利民
攝影:李錦鏵、彭志行

柏慧媽回憶最初懷孕時,經歷大大小小多個產檢,指柏慧是正常的胎兒,然而出生的時候,卻發現女兒與正常嬰兒不同,經檢查DNA後,確診患上染色體異常7q綜合症。人類的遺傳基因,一般會由23對染色體組成,但柏慧的遺傳基因內,第7對染色體的第q段出現問題,導致她出生後多個部位發育不良。


柏慧媽:你生得佢就預左要面對

雖然柏慧患罕見病,但媽媽沒有放棄女兒,樂觀面對每一個難關,尤其細心照顧愛女起居,柏慧平日最喜愛聽兒歌。「你生得佢就預左要面對,佢日日都係開心日,最鍾意新年同聖誕,因為可以日日都聽歌。」智商如五歲小孩的柏慧,新年願望可能只是聽歌,而媽媽則希望女兒可以行得走得,爸爸則想跟栢慧去日本沖繩游泳。

兒童骨科名譽顧問醫生杜啟竣是柏慧的主診醫生,接手個案已10多年,指最初認識柏慧時,對這個病認識很少。「只能從文獻上得知是染色體出現病變,導致小朋友智商發展比較慢比較差,肌肉發展有問題,可能導致日後不能走路,照顧不到自己。」杜醫生坦言當其時只能夠與外國專家溝通,跟家長一起「見步行步」。

面對極罕有疾病,杜醫生認為媽媽是柏慧幸福的泉源。「柏慧媽媽屋企照顧得佢好好,你見媽咪成日帶住笑容嚟,每次覆診媽咪都係笑住,無論面對咩困難都係笑住,我諗柏慧都喺媽咪身上學咗笑容番黎。」


醫生只望罕見病人得到照顧

不過,因過往的病例只有兩年壽命,往後柏慧身上可能會出現前所未見的併發症,看著栢慧成長,杜醫生既開心又擔憂:「其實感受好複雜,第一好開心見到柏慧成長,但我哋嘅挑戰越黎越大,冇辦法預計之後會有咩問題出現。」杜醫生的願望是院內病童得到更好照顧,罕見病個案愈來愈少;他坦言治理罕見疾病不容易,雖然現時部分罕見病開始有藥物醫治,但因經濟考慮,病人未必能負擔,幸政府開始投放更多支援予罕見病病人,希望可以有更大成效。

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