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2017年03月19日

【科研突破】中大發現一polyA疾病病因 助研發延緩病情藥物

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中大生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊揭示了一類罕見神經系統疾病的病因。左起:陳浩然教授、李麗博士及管進教授(中大提供相片)
建立時間 (HKT): 0319 17:07

多聚丙氨酸疾病(polyA疾病)為一種罕見神經系統疾病,患者會不能控制肌肉甚至失去呼吸能力,至今未有治癒方法。香港中文大學研究團隊成功找出其中一個polyA疾病病因,或有助研發延緩病情藥物。

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polyA疾病為一種神經系統疾病,源於在細胞核內的蛋白中出現多聚丙氨酸的突變性擴增(polyalanine expansion),並由細胞核移位至細胞質,從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程,阻礙人體製造蛋白質,但科學界一直未能找到移位的原因。

polyA疾病患者會出現眼咽肌肉營養不良症(OPMD)及先天性中樞性換氣不足綜合症(CCHS),導致眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱,亦會失去控制呼吸能力,過去本地曾有病例,但未有治癒方法。

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中大生命科學學院教授陳浩然及其研究團隊,近日首次證明多聚丙氨酸突變擴增後有離開細胞核的能力,令polyA蛋白移位到細胞質。團隊同時發現一種名為eEF1A1蛋白可干擾polyA蛋白出核,恢復正常的遺傳物質轉錄功能。

陳浩然教授表示,是次發現有助科學界研發能夠抑制突變擴增polyA蛋白出核的藥物,以延緩患者病情惡化,為生物醫學的發展作出貢獻。有關成果已經發表在著名科學期刊《The Journal of Biological Chemistry》。

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