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2018年02月02日

醫字咁淺:沒有痛感的人 - 麥煒和

科幻及武俠小說描述了一種天生沒有痛感的人,他們最擅當刺客死士 — 不會痛,便不會怕;不會怕,殺敵便份外奮勇,加上缺乏痛楚引發的交感神經反射(Vasovagal reflex),即使受傷也不易倒下。此等殘兵原來真的存在於世,還要是公立醫院的病人,他叫蘇沙(化名),祖籍葡萄牙某漁村,父輩世代從傭兵,戰遍四海八荒。
蘇沙因心臟衰竭入院,臨床上更有並發的周邊神經病變,尤其影響痛感與冷熱的知覺,進一步病理活檢顯示他神經和唾液腺組織的澱粉樣蛋白(Amyloid)呈陽性,基因檢測亦確認了 TTR V30M 異變,故診斷為家族性澱粉樣物多發性神經病變(Familial amyloid polyneuropathy;FAP)。
FAP是罕有遺傳病,通常見於葡萄牙、瑞典、日本等族裔,患者由於基因異變令心臟和神經線等沉積難以分解的澱粉樣蛋白,造成破壞。人體感官神經可分為大口徑和小口徑神經,前者負責觸感及肌肉運動知覺,後者則負責痛感和溫度,FAP 主要影響後者,令當事人失去痛感但仍能保留觸感、平衡、運動(和殺敵)等功能。
FAP是致命疾病,患者一般都會在中年歿於心臟衰竭(按:古代傭兵未到中年已經戰死沙場),根治FAP需要肝臟移植,亦有新研發藥物(如 TTR stabilizer和TTR gene silencing)或可阻延病情惡化,可惜費用高昂。蘇沙正等候評估作換肝手術。
除了FAP,其他罕見疾病也能導致先天性無痛症(Congenital insensitivity to pain),譬如遺傳性感官交感神經病變(HSAN-4),患者因 NTRK1 基因異變令小口徑神經發育遲緩,造成痛感和交感神經系統的障礙。
另一種罕見SCN9A基因異變,患者由於負責傳遞痛感的NaV1.7鈉離子通道失能,故此會缺乏痛楚感應,這類天生無痛人,醫學文獻只記載了數十零星案例。
然而,無痛並非一種福氣,痛感是人體重要的警示機制,能助我們避開日常生活及環境裏的各種危險和傷害。無痛症患者很多時連灼傷、撞傷甚至骨折也不自知,關節更會因重複受創扭曲變形,造成嚴重殘障,武功盡失了。
麥煒和 腦神經科專科醫生

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