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2017年10月25日
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心律病基因變異猝死易遺傳

【本報訊】研究發現,心臟在毫無先兆下突然停頓致猝死,原來與基因突變引起的遺傳性心律病有關,醫學上稱為突發心律失常死亡綜合症(SADS),遺傳率高逾50%。若家族成員有猝死病史,又曾無故暈倒,便有可能患上SADS,應盡早求醫。
遺傳性心律基金會(心律會)聯同瑪嘉烈醫院和衞生署法醫科,於2014年起針對心臟猝死者和其直系親屬,進行為期兩年的醫學研究。研究人員篩選出21名死因不明的15至40歲年輕心臟猝死者,進行基因解剖,並轉介其直系親屬進行臨床評估和基因測試。

部份患者心臟肥厚

研究發現心臟猝死者中,29%帶有SADS基因變異,約30%猝死者生前曾無故暈倒卻沒有求醫。而11名接受基因測試的直系親屬中,便有55%發現帶有SADS基因變異。
32歲患者孫先生稱,家人早有猝死的病史,「呢個病最恐怖嘅地方,係你去做普通身體檢查都未必會搵到」。經基因解剖後,發現他的基因亦產生了與SADS相關的變異。他說即使在平靜的時候,心率偶爾達每分鐘140多下,高於平常人每分鐘約60至100下。故在今年7月安裝了植入式心臟去顫器,當儀器監測至心率出現異常時,會透過電擊調整心跳。
瑪嘉烈醫院心臟科醫生莫毅成指,最常見的SADS為肥厚型心肌病,平均每500人就有1個患者,因患者心臟的肌肉比正常人厚2至3倍,導致心律失常,嚴重時心臟會停頓致猝死,容易在劇烈運動時病發。他建議,如發現有家族猝死病史和不時無故暈倒,有機會患上SADS,應盡早求醫。
心律會即日起推出資助先導計劃,因不明原因心臟猝死者的直系親屬,可獲一次性資助到心臟專科門診作檢查,上限為2,000元。
■記者梁銘恩

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