蘋果日報 | APPLE DAILY
› 選擇地區
三藩市
紐約
洛杉磯
其他美國地區
2017年09月04日

患者缺酵素損細胞 壽命約30年

11,159
曉進約3歲半確診黏多醣症四型,自小進出醫院。

【本報訊】黏多醣症屬罕有先天性新陳代謝異常疾病,一般分一、二、三、四、六、七及九型。由於患者體內缺乏某種酵素,無法分解黏多醣,積聚過多致細胞功能受損。臨床病徵包括個子矮小、胸骨凸出、脊柱側彎及膝外翻等,也會破壞心臟、骨骼、關節、呼吸道系統等多重器官,一般患者壽命約30年。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組現有26名黏多醣症患者會員,當中7人屬四型,按統計發病率為每20萬人有2至3人,蕭曉進是全港黏多醣症四型患者中年紀最小。小組副主席賴家衞指,若患者一直缺乏治療,雙腳不斷彎曲,嚴重喪失走路能力,需坐輪椅;加上肌肉張力下降,損害肺功能,甚至要用呼吸機維持生命。

相關新聞:等藥12年 龐貝氏症病人重生

議員倡撥款成立基金

目前治療一型、二型及六型的黏多醣症酵素替代療法藥物,已列藥物名冊內專用藥物,但曉進所需的四型藥物於2015年不獲審批。賴家衞指,在台灣有跟曉進同齡的患者,早年已開始用藥,補充所缺酵素以分解體內的黏多醣,能紓緩和控制病情,避免成長路上骨骼、肌肉張力等不斷惡化。
現時藥物名冊約有1,300種藥物,病人可於公共醫療服務獲處方使用。藥物分為通用、專用及自費3類,部份自費藥物獲安全網資助,包括撒瑪利亞基金和關愛基金等。藥物建議委員會定期評估新藥物,但常被批評審批冗長。
去年審計報告指出,2013至16年度名冊只增加51種藥物,但2015/16年度公院及診所使用45種已註冊的非名冊藥物。立法會議員張超雄指出,醫管局平均一年藥費涉款60億元,佔總開支約10%,比例僅是本地生產總值0.25%,低於經合組織、南韓及日本等,「公共資源投放於藥費,相對其他地方係低,有條件可增加」。他建議港府撥款200億元成立「蒲公英基金」,參照台灣為罕見病及癌症患者提供藥物,若藥物獲醫生認可及推薦,只需經基金委員會通過,委員會由政府、醫管局、醫生及病人組織等組成。
■記者王家文

蘋果日報fb,每日分享精選新聞及網絡新鮮事。
返回最頂
壹傳媒: 香港 台灣 | 私隱聲明 服務條款 刊登廣告 聯絡我們 招聘
© 2018 AD Internet Limited. All rights reserved. 版權所有 不得轉載