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2016年06月21日

【永不放棄】
山德霍夫症無藥醫 比漸凍人症更恐怖

【本報訊】 「以我哋所知,香港都冇一個正式數字,全世界來說,都只得幾百個患者。」不幸地,Mike卻是那萬中無一的山德霍夫症(Sandhoff Disease)患者,據領先基因醫學總監郭旭龍表示,山德霍夫症病因是基因變異,令身體內神經細胞賴以生存的酵素失去功能,引致神經細胞死亡。換句話說,腦部訊息不能傳達到相關肌肉,肌肉接收不到指令,就不會郁動。

不過,屯門醫院醫生診斷Mike是患上肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS),其實病徵同樣是引致肌肉神經細胞萎縮或壞死,但山德霍夫症更罕有,是一種酵素失調症,令到控制肌肉神經細胞裏面出現提早死亡情況,此病於掃描、驗血都不能分辨,但可在基因檢測發現,山德霍夫症是HEXB基因變異,而且患者器官深處的神經細胞,會被一種名為β氨基己糖苷酶的酵素「塞死」,故可從其大腸抽驗細胞以作辨別。

郭醫生表示,按現時香港醫療技術水平,根本無能力去知道引致肌肉神經細胞萎縮或壞死的所有成因,情況就如頭痛一樣,世上有萬千種病因引發頭痛病徵,但不一定能百分百確認引致頭痛的病因。

莫說香港,連歐美等醫療大國,現時亦未有專門藥物去醫治山德霍夫症,此症多在初生嬰兒身上病發,偶有成年期發病,但無藥可醫,屬於絶症,症狀與ALS類近。患者的四肢活動能力、說話、進食、呼吸會慢慢受影響而惡化,嚴重者會失去活動能力、說話能力、進食能力及呼吸能力,要插喉餵食及用呼吸機維生,意志與感覺與正常人並無分別。

歐美等國針對此症已開始進行科研及試藥,郭醫生對Mike甘願做白老鼠到美國進行科研及試藥行為感敬佩,「你問一百個人叫佢哋做科研,一百個人都會拒絕,但醫學係需要Mike呢啲咁有勇氣、遠見嘅人,我哋成個人類、科學、醫學的水平,先會一日一日有進步。」

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