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2014年10月15日

產前抽血 驗遺傳病 防B女「變性」

【本報訊】科技日新月異,產檢技術不斷進步,連罕見遺傳病也可發現,並及早在懷孕期治癒。中文大學醫學院與美國專家研發新基因診斷技術,透過向孕婦及丈夫等抽血,檢測腹中女嬰是否患上「先天性腎上腺皮質增生症」,此病可引致嬰兒「女變男」,即令女嬰外生殖器官呈陰莖狀,懷孕九周前發現及服類固醇治療,可預防嬰兒出生後發病。
記者:陳沛冰

中大醫學院副院長(研究)兼化學病理學系系主任盧煜明表示,先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是一種隱性遺傳病,逾90%病人是因為基因「21-羥化酶」突變,缺少與血壓有關荷爾蒙,及有過剩男性荷爾蒙,影響生殖器官生長。

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男性荷爾蒙過剩礙發育

女嬰因男性荷爾蒙過剩會影響外生殖器官發育,將來也易有心理及生理問題,常見需手術矯正生殖器官,女嬰也會體毛較多及有低血壓,影響電解質平衡,嚴重可致命。醫學界推算每1,000人中有12人是該基因突變攜帶者,每2.8萬人會有一宗CAH病發個案。
中大與美國專家經過兩年研究,成功研發無創性基因診斷技術測試CAH。盧煜明表示,因屬家族遺傳,故主要針對檢測第二胎或之後嬰兒。方法是向孕婦、丈夫及首胎孩子抽血檢測基因,及從孕婦血漿檢測胎兒基因,分析21-羥化酶是否有突變。需時約20日,成本約3萬元。
他表示,需於懷孕九周前知道結果,即最遲六周要開始進行檢測。若證實有基因突變,孕婦可服食類固醇,透過胎盤傳送給胎兒,令胎兒製造血壓及男性荷爾蒙的機制恢復正常,便不會有外生殖器官異常問題。女嬰則終身需服食類固醇藥,保持血壓正常及電解質平衡。

盼技術延伸 地貧 血友病

研究團隊曾為14名有家族史的個案進行檢測,發現一半有21-羥化酶突變,女嬰出生後也有外生殖器官異常,顯示檢測準確度達100%。團隊希望將來可將技術發展成常規檢測項目,並用於地中海貧血症或血友病。
近年基因排序技術越來越先進,由七十年代需多年才能先成一個人的基因圖譜排序,到現在只需兩日便能排序20次。
最新儀器體積及外形像USB手指,將來或只需數小時便完成檢測,但同時會衍生道德倫理問題,如醫生替病人基因測試肺病,但意外發現有腦病,是否需告訴病人。

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