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2014年10月15日

【壹週刊】肌萎症非絕望
中大發現變異基因期突破

【壹週刊】十月懷胎,瓜熟蒂落,手抱初生嬰,哪對父母不開心?可惜,健康不是必然,尤其是受不明所以的染色體缺損、基因變異影響,生下來就要面對「終生不離不棄」的罕見病!

人體有近三萬個基因,如果父母雙方碰巧擁有同一隱性致病基因、某一方家族有病史,又或基因突變,下一代都可能患上罕見病。

不過,罕見病不一定是「無藥可救」,部分若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等嚴重後果。醫學界亦努力為罕見病「解碼」,中大就剛發現一組新的小腦萎縮症致病變異基因。

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