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2013年06月04日

全球僅七宗 廣華求診揭發 
鬍鬚小矮人 雌雄同體66年

【本報訊】內分泌出錯可致性發育障礙,生成雌雄同體。一名66歲「男子」因肚脹到廣華醫院求診,醫生發現,身高僅1.37米的他,陰莖極短小,檢查後更發現他體內有卵巢和子宮,肚脹便是由卵巢囊腫造成。基因分析顯示,此病人原屬女兒身,卻因同時罹患特納氏綜合症和先天性腎上腹皮質增生症,影響荷爾蒙分泌,外表猶如男子。全球至今僅七宗同類個案。
記者:陳凱迎

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廣華醫院醫療團隊在最新一期《香港醫學雜誌》發表的研究指出,該名生於越南的華人早前因肚脹不適及水腫,以為有巨大腫瘤,到廣華求診。醫生經深入診斷,發現病人體內長有卵巢及子宮,卻無女性乳房。進一步檢查顯示,遺傳學上這病人實為女性。
病人外貌正常,下巴留有「羊咩鬚」,但身高僅1.37米。其陰莖極奇細小,陰囊內並無睾丸,會陰陰囊尿道下裂,即尿道出口並非於陰莖頂端。病人透露,10歲後已無發育,自小亦有漏尿問題。電腦掃描顯示其體內有一個13.6×26.6×23.7厘米的腫塊,證實病人肚脹由卵巢囊腫造成,其體內亦有齊子宮和兩邊卵巢。
醫生又發現這病人體內男性和女性荷爾蒙水平都與一般人有異,相信是罕有地同時患上特納氏綜合症(Turner's Syndrome)及21一羥化酶缺乏症引致的先天性腎上腺皮質增生症(簡稱CAH)所致。

確診個案男性性徵最明顯

病人為孤兒,加上沒有就此病求醫,她一直沒有懷疑過自己的性別。至醫生徵詢其意願後,切除其卵巢及子宮,並讓病人服食男性荷爾蒙補充劑,繼續以男兒身生活。文獻記載,連同這病例,全球至今只有七宗同時有特納氏綜合症和CAH的病例,其餘個案年齡介乎1至28歲,本病例的病人在七人中最遲被確診,其男性性徵亦最明顯。
中大內分泌科主管周振中解釋,特納氏綜合症及CAH均屬內分泌疾病,前者可令女性體內卵巢及子宮發育不健全,導致女性荷爾蒙水平極低,沒有青春期發育和經期;後者則涉及生產過程出錯,導致其中一種性別荷爾蒙水平偏高,例如今次病例,便是男性荷爾蒙偏高,引致外表偏向男性。
中大外科名譽副教授譚煜謙相信,該名病人因染色體異常致性徵異常,仍在胚胎階段時,受CAH影響,子宮等正常形成,但同時又產生男性荷爾蒙,令外生殖器官男性化,女性陰核發大變成男性陰莖,而陰唇左右連合成為陰囊。

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