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2012年05月07日

特稿
懷孕期難驗出RSTS

RSTS綜合症(Rubinstein-TaybiSyndrome)是一種多重先天異常的症候群(MCA),患者會有特殊的外觀,包括小顱、長睫毛、眼瞼下垂、鷹鈎鼻等,拇指及腳趾公會特別寬大;一般有不同程度智障;也會有多種先天器官異常,有報告顯示,三成患者會有心臟病。惟此症難以在懷孕期間驗出,也無法預防。
衞生署醫學遺傳科醫生陳錦雄解釋,RSTS綜合症是第16號染色體發生基因突變,造成基因有某部份的缺失或變異,以致胎兒未能正常發育。

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基因變異無法根治

目前該病無法可醫,只能針對患者的不同症狀如青光眼等作治療。他指出,如胎兒有RSTS綜合症,孕婦做超聲波時,或可檢查到胎兒器官如心臟等結構有問題,卻難以知道是其他病症還是RSTS所致,須待嬰兒出生才可確診。《蘋果》記者

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