中大醫學研新產檢技術 先天病基因檢測更準確高危孕婦可預約

更新時間 (HKT): 2019.09.17 15:40

中大醫學院開發全新產前診斷的檢測流程,與現行的基因晶片技術相比,新技術的靈敏度、準確度及成功率均較高,可成功發現較微小、能引起先天疾病的基因序列異常。研究團隊指,新技術預計有助孕婦更準確發現胎兒的先天基因疾病,並提早做好健康管理計劃,新技術現已進入臨床應用階段,高危組別孕婦可預約接受檢測。

胎兒的遺傳疾病多由基因異常引起,例如大眾較熟悉的唐氏綜合症,便由於胎兒額外遺傳一條21號染色體所引起,通常可由產前檢查發現。然而某些遺傳疾病的基因異常較細微,屬於基因「微缺失」或「微重複」,即使採用現時較常用的基因晶片技術,也可能無法成功檢測,容易導致遺漏,必須使用較昂貴及費時的「全基因組測序」技術才能確診。

中大醫學院婦產科學系成功開發全新檢驗方法「FetalSeq胎兒測序平台」,屬於低深度、高通量版本的全基因組測序技術,較省時及便宜,但靈敏度是基因晶片技術的2至10倍。研究團隊於2016起進行對比研究,在1,023孕婦個案中,新技術可以完全覆蓋基因晶片技術的所有檢測結果,並額外在17個病例診斷出致病基因變異,額外檢測率達1.7%,而且成功率亦更高。

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉表示,新技術只需抽取孕婦的絨膜絨毛、羊水或臍帶血樣本,即可進行化驗,風險與現行技術相若,而如果採用羊水,則甚至只需1毫升樣本便足夠。他指,雖然新技術具體可以額外檢測多少種遺傳疾病仍有待進一步研究,但已知可提高甲型地中海貧血及杜興氏肌肉營養不良症的成功檢測機率,有望成為更可靠的產前檢查方法,有利孕婦及早作出健康管理計劃或中止懷孕。

蔡指,新技術已進入臨床應用階段,高齡、曾流產、有家族遺傳病史或唐氏綜合症篩查高危等高危產婦,可聯絡中大醫學院接受新技術產檢,更全面地檢驗出胎兒的致病基因變異。

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