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2017年12月03日

B女天生「半邊面」
醫生嚇親︰嚴重程度首次發現

美國密西西比州一名8個月大女嬰由於基因突變,患了極為嚴重的雙側唇裂(bilateral clefts),幾乎只餘下「半邊面」,主診醫生直言「從未見過如此嚴重的病例」。

蒂德韋爾(Zoey Tidwell)的母親懷孕20周時接受超聲波掃描,醫生已看到她有問題,但當她出生後,醫生發現她雙側唇裂情況,是從未見過般嚴重。她的眼窩周圍沒有骨頭,顎骨亦缺少了一小塊骨頭,臉部骨骼嚴重發育不全,令她無論呼吸及進食都有困難。

她3個月前接受了第一次修復手術,但數周後嘴唇又再度裂開,現時8個月大的她正準備接受第二次手術,希望修復她的裂縫,讓她毋須倚靠喉管亦可進食及清晰發音。醫生預計她每6個月便要接受一次手術,直至她18歲。

蒂德韋爾的病情由遺傳突變引起,她的病例十分罕見,主診醫生都找不到相似的病例個案作參考。她的母親梅根(Megan)說﹕「蒂德韋爾是唯一有這種病情的患者,據他們(醫生)所知,沒有其他孩童有相同的病徵及缺少相同的染色體。」

梅根本身都患了下頷骨顏面發育不全(Treacher Collins Syndrome),臉部骨骼及組織發育受影響,女兒便遺傳了這個病症。「她缺少了一條染色體,但又同時額外多了另一條染色體,因為基因突變產生兩種不同的染色體。」醫生要待蒂德韋爾再長大一點,才能取她肋骨重建臉部。

英國《每日鏡報》

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